La acondroplasia es una enfermedad genética que afecta el crecimiento del hueso

Desde su cuenta oficial de Twitter, el influencer ruso Hasbulla Magomedov se mostró con una camiseta de la selección y las redes sociales estallaron. El joven de 20 años con apariencia de niño y costumbres excéntricas, se presentará en nuestro país y ya empezó el furor para verlo en un show.

Por Infobae

Sin embargo, detrás de la arista de entretenimiento que Hasbulla tiene, hay una enfermedad llamada acondroplasia. Con una incidencia estimada de 1 en 25.000 nacidos vivos, la acondroplasia es la forma más común de baja estatura o enanismo. Se trata de una condición genética que afecta huesos y cartílagos debido a una mutación en el gen FGFR3, que reduce la tasa de crecimiento óseo. El resultado son huesos de tamaño desproporcionado.

La mayoría de los casos de ese tipo de enanismo aparecen como mutaciones espontáneas. Es decir, una pareja sin enanismo puede tener un bebé con esa condición. Además de la acondroplasia, hay diferentes displasias esqueléticas que pueden causar enanismo.

Esta patología puede desencadenar complicaciones asociadas que requieren atención, entre ellas ortopédicas, cardiorrespiratorias y auditivas, reducción de las habilidades motoras y apnea del sueño, entre otros puntos. Según un estudio de impacto de calidad de vida para las personas con Acondroplasia (LISA, por sus siglas en inglés) que fue presentado recientemente en Santiago de Chile, más de la mitad de las personas con acondroplasia entre 8 y 17 años padecen dolor en, al menos, una parte del cuerpo, y entre los mayores de 18 un 73% siente dolor a diario.

Asimismo, este estudio que analizó a 172 personas con esta condición ubicados en Argentina, Brasil y Colombia, detectó que el 27% de los participantes del trabajo reportaron ansiedad o depresión moderada a severa, y más del 17% dijo enfrentar problemas para realizar actividades simples y rutinarias. Esta investigación es considerada la más extensa y con una mayor cantidad de datos de las realizadas sobre el tema en América Latina.

Bajo el lema “Mi historia va más allá” y con el día Día Internacional de la Talla Baja, la Acondroplasia y otras Displasias Esqueléticas (ADEE), que fue el 25 de octubre pasado, el laboratorio BioMarin lanzó en redes sociales una campaña que busca mostrar a la sociedad la realidad cotidiana y los desafíos que deben enfrentar las personas con acondroplasia, la forma más común de enanismo o estatura baja.

“Aún se nos trata de manera infantil o se cree que al tocarnos damos suerte. Solo somos personas”, afirmó en diálogo con Infobae Fernanda Bona, quien tiene talla baja. Ella, que nació con el tipo de enanismo más frecuente -la acondroplasia-, ha encontrado en el stand up una forma de transitar con humor y sanar los malos momentos que vivió por burlas y la falta de empatía.

Cada tanto, escucha en los medios de comunicación que se hacen burlas sobre “el enano”. O en la calle se le acercan para tocarla porque creen erróneamente que “trae suerte”.

Bona nació con acondroplasia, un trastorno del crecimiento de los huesos. La mayoría de los casos de ese tipo de enanismo aparecen como mutaciones espontáneas. Es decir, una pareja sin enanismo puede tener un bebé con esa condición. Además de la acondroplasia, hay diferentes displasias esqueléticas que pueden causar enanismo.

Bona tiene ahora un grupo que se llama “Ojo con estas mujeres” en Instagram y Facebook por el cual se encuentra con otras personas de baja talla de América Latina y conversan diferentes temas que les interesan. Hay mucho por cambiar aún, y mitos que aún predominan.

“Todavía algunos tratan a la persona con enanismo como si fuera siempre un niño o una niña cuando ya es una persona adulta. Hay una larga tradición de tratar a las personas de baja talla de una manera infantil. De hecho, en el cuento Blancanieves, se consideran a las personas con enanismo como niños”, expresó.

A veces los niños miran a las personas de baja talla y quedan sorprendidos. “Los adultos toman del brazo a los niños para que no nos miren o se burlan. Pero hay que abrazar las diferencias -destacó-. Cuando un niño se sorprende, yo estoy dispuesta a contarle de qué se trata el enanismo”. Además, advirtió que aún hay pocos centros de salud y profesionales especializados en la atención de adultos de baja talla. “Se necesita que se brinde más acompañamiento psicosocial -comentó- y que se cumpla con el 4% del cupo laboral para personas con discapacidad en organismos públicos y empresas privadas”.

Hasbulla nació en Majachkala, la capital de la república rusa del Daguestán, y su enfermedad hizo que tanto su tamaño, como su voz y su rostro, se quedasen en la infancia. De allí se explica su apariencia permanente de niño, y manifiesta un caso diferente al de otros con acondroplasia o enanismo. Fue el propio influencer el que manifestó en reiteradas oportunidades que los médicos no han podido hacer un diagnóstico claro sobre él.

El joven maneja autos deportivos, levanta pesas, fuma y toma alcohol, provocando sonrisas propias y ajenas. De hecho, así lo refleja en sus redes sociales donde sus seguidores lo aclaman de a millones y se podrá ver en vivo y en directo en el escenario del teatro Gran Rex, el próximo 7 de noviembre.

En TikTok, Youtube y Twicht sus videos se viralizan, sus memes están a la orden del día en Twitter y en Instagram supera los más de 4 millones de seguidores. En el universo virtual comparte sus travesuras y algunos de sus gustos: las artes marciales mixtas, los autos, los viajes y los lugares turísticos.